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Italians’ genetics

Extraordinary richness with old roots

La genetica degli Italiani

Una straordianaria ricchezza con radici molto lontane

È noto che gli italiani sono il popolo con la maggiore ricchezza genetica d’Europa: il gradiente di variabilità del loro patrimonio genetico, che si distribuisce da un estremo all’altro della penisola, racchiude su piccola scala la stessa diversità genetica che differenzia i popoli dell’Europa Meridionale da quelli dell’Europa Continentale. Una straordinaria eterogeneità che ha iniziato a delinearsi già dopo il periodo di massima espansione dell’ultima glaciazione, conclusosi circa 19.000 anni fa.

A riferirlo è uno studio coordinato da ricercatori dell’Università di Bologna. È la prima volta che un gruppo di scienziati riesce a ricostruire la storia genetica degli italiani spingendosi così indietro nel tempo. L’ipotesi è che, con l’aumento delle temperature e la conseguente diminuzione dei ghiacciai presenti nell’Italia settentrionale, alcuni gruppi sopravvissuti alla glaciazione in “aree rifugio” dell’Italia centrale si siano spostati verso nord, allontanandosi e isolandosi così progressivamente dagli abitanti dell’Italia meridionale. Inoltre, i risultati hanno fatto emergere anche alcune peculiarità genetiche degli abitanti del Sud e del Nord Italia, che si sono evolute in risposta a differenti contesti ambientali.

Le popolazioni che hanno ri-popolato l’Italia settentrionale hanno continuato per millenni a sopportare brusche variazioni climatiche e pressioni ambientali simili a quelle dell’ultimo massimo glaciale. Una circostanza che ha portato all’evoluzione di adattamenti biologici specifici. Ad esempio, lo sviluppo di un metabolismo adatto ad una dieta altamente calorica e ricca di grassi animali, indispensabile per sopravvivere in un clima rigido.”Questi adattamenti” spiega Paolo Garagnani, docente di Patologia generale dell’Università di Bologna, “potrebbero rappresentare oggi preziosi fattori protettivi nei confronti dello sviluppo di patologie come il diabete e l’obesità”.

Nello stesso periodo, le regioni del Centro e del Sud Italia hanno visto invece instaurarsi un clima via via più mite, che ha esposto le popolazioni a pressioni ambientali diverse. Lo studio ha identificato ad esempio modificazioni a carico di geni che codificano proteine presenti sulle mucose dell’apparato respiratorio e gastro-intestinale (chiamate mucine), il cui compito è impedire l’ingresso dei patogeni nei tessuti.”Varianti di alcuni di questi geni sono state associate ad una minore suscettibilità alla nefropatia di Berger, la più comune patologia infiammatoria che colpisce i reni e che presenta effettivamente un’incidenza molto minore nel Sud Italia rispetto al Nord” afferma Paolo Abondio, dottorando dell’Università di Bologna.

In aggiunta, gli studiosi hanno evidenziato anche modificazioni dei geni che regolano la produzione di melanina, il pigmento responsabile della colorazione della pelle, evolute con ogni probabilità in risposta alle giornate di sole frequenti e intense tipiche delle regioni mediterranee, e che potrebbero contribuire ad una minore predisposizione ai tumori della pelle degli italiani del Sud. “Abbiamo inoltre notato che varianti di alcuni di questi geni, così come di quelli responsabili di altri adattamenti tipici degli Italiani del Sud, da tempo sono state associate ad una considerevole longevità”, spiega Claudio Franceschi, professore emerito dell’Università di Bologna.

In conclusone, “Studiare la storia evolutiva degli antenati degli Italiani ci aiuta a comprendere meglio quali sono stati i processi demografici e di interazione con l’ambiente che hanno modellato il mosaico di ancestralità che osserviamo oggi nelle popolazioni europee”, spiega Marco Sazzini, professore di Antropologia molecolare dell’Università di Bologna. “Questa indagine ci fornisce inoltre informazioni utili per comprendere le caratteristiche biologiche della popolazione italiana attuale e le cause profonde che contribuiscono ad influenzarne la salute o la predisposizione a determinate patologie”.

    Al momento non lavoro per nessun itistuto (in cerca di lavoro/affiliazione). Reference completa: Sazzini, M., Abondio, P., Sarno, S. et al. Genomic history of the Italian population recapitulates key evolutionary dynamics of both Continental and Southern Europeans. BMC Biol 18, 51 (2020). https://doi.org/10.1186/s12915-020-00778-4

    Autore del post: Ufficio stampa Università di Bologna

    Istituto di appartenenza: Al momento non lavoro per nessun itistuto (in cerca di lavoro/affiliazione).

    Ruolo: Press Office - Brains in Italy

    Doi originale: https://doi.org/10.1186/s12915-020-00778-4

    Link diretto alla fonte: https://bmcbiol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12915-020-00778-4

    Articolo Divulgativo in Inglese:
    Italians are the population with the most unreached genetics in Europe. There is a gradient of variability distributed from one side of the peninsula to the others that represents on a small scale the all genetic diversity of people from both Continental and Southern Europe. This extraordinary heterogeneity started around 19000 years ago. This is the amazing result of a study coordinated by a group of researchers from the University of Bologna. It is the first time that scientists are able to rebuild the genetic history of Italians looking at such an old period. Also, the results showed some genetic peculiarities that evolved in response to different environmental conditions and that differentiate the genetic background of Italians between South and North. They found some singularities involved in reducing susceptibility to some diseases like diabetes and obesity in people from the North, and to renal inflammations and skin tumours in people from the South, with promoting longevity.